يولد معظم الناس حاملين اثنين من الكروموسومات الجنسية. يحصل الصبيان عادة على كروموسوم X من أمهاتهم وكروموسوم Y من آبائهم. تحصل الفتيات على كروموسوم X من كل والد. بالنسبة للفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر، هناك نسخة من كروموسوم X مفقودة بالكامل أو مفقودة جزئيًا أو متغيرة.
قد تكون التغيرات الجينية لمتلازمة تيرنر واحدة مما يلي:
يسبب نقص أو تغير الكروموسوم إكس (X) في متلازمة تيرنر عيوبًا خلال نمو الجنين وغير ذلك من مشكلات النمو بعد البلادة — مثل قِصر القامة وقصور المبيض وعيوب القلب. تتباين الخصائص البدنية والمضاعفات الصحية التي تنشأ من خطأ الكروموسومات على نطاق واسع.
موقع : Mayoclinic