تتواجد الكرموسومات في كل خلية من خلايا الجسم، وهي الجزء الذي يحتوي على المادة الوراثية المنقولة من الوالدين، والتي تحدد طريقة تطور الإنسان، ويمكن فحص مجموعة الكروموسات الخاصة بكل شخص من خلال إجراء تحليل الكروموسومات (بالإنجليزيّة: Karyotyping)، والذي يمكِّن الطبيب من تحديد وجود أي مشاكل هيكلية أو مشاكل غير طبيعية داخل هذه الكروموسومات، وذلك من خلال فحص ترتيب الكروموسومات داخل الخلايا المنقسمة، حيث يتم ترتيب أزواج الكروموسومات حسب حجمها ومظهرها خلال عملية الانقسام، مما يمكّن الطبيب من تحديد وجود أي كروموسومات مفقودة أو غير طبيعية بسهولة.
ييتم إجراء تحليل الكروموسومات من خلال اتباع الخطوات الآتية
يحتوي جسم الإنسان على 48 كروموسوم، حيث يتلقي الطفل 23 كروموسوم من الأم، و23 كروموسوم من الأب، وقد يتم فقد إحداها أو كسب واحد إضافي نتيجة لخلل ما، وتجدر الإشارة إلى أنّ تحليل الكروموسومات قادر على كشف هذه التغييرات في الأطفال، والتي تتسبب بولادة طفل يعاني من أنواع مختلفة من المتلازمات، ومنها: